Dottoressa Arianna Dal Buono

La malattia di Crohn è caratterizzata da un’infiammazione cronica dell’intestino, che può colpire la parete di tutto il tratto gastrointestinale, dalla bocca all’ano. Nella maggior parte dei casi, la malattia colpisce principalmente l’ileo, ovvero l’ultima parte dell’intestino tenue, e il colon. Le ulcere intestinali, manifestazione dell’infiammazione, se non curate possono a lungo termine causare restringimenti intestinali (stenosi) o approfondirsi fino a creare dei tragitti verso gli organi circostanti o l’esterno (fistole). Tali complicanze richiedono spesso un trattamento chirurgico, anche se la malattia può ripresentarsi nel punto in cui viene eseguita la resezione chirurgica. Nonostante ciò, buona parte dei pazienti, con le cure mediche e i controlli necessari, può raggiungere un buon controllo della patologia e condurre una vita regolare.

I principali sintomi della malattia di Crohn sono la diarrea cronica e i dolori addominali, spesso associati ad altri sintomi e segni:

• significativa perdita di peso
• febbricola
• presenza sangue nelle feci
• dolori articolari
• presenza di disturbi peri-anali
• stanchezza generalizzata

Al momento della diagnosi o più frequentemente nel corso del tempo, possono manifestarsi sintomi e segni extra-intestinali di malattia, come dolori articolari, manifestazioni dermatologiche o oculari o alterazioni degli enzimi epatici. 

Vi sono invece casi in cui la malattia di Crohn non provoca una franca sintomatologia, e la diagnosi viene posta in corso di accertamenti radiologici o endoscopici eseguiti per altre ragioni. 

Le malattie infiammatorie croniche intestinali (anche dette MICI o in inglese “IBD”, Inflammatory Bowel Disease) sono malattie a genesi “multifattoriale” tuttora parzialmente conosciuta. L’ ipotesi patogenetica prevalente è quella di una reazione immunologica abnorme da parte dell’intestino nei confronti di antigeni (per esempio i batteri costituenti il microbiota intestinale). Questo squilibrio immunologico può instaurarsi per un’alterata interazione tra fattori genetici propri dell’individuo e fattori ambientali, questi ultimi ancora non bene identificati.

È noto che le IBD presentano una certa “familiarità“, ovvero la tendenza a presentarsi con maggior frequenza nei parenti delle persone affette, ma non sono malattie ereditarie in senso stretto. A oggi infatti sono stati identificate mutazioni in oltre 240 loci genici associate al rischio di sviluppare sia IBD, malattia di Crohn o rettocolite ulcerosa.

Tra i vari fattori ambientali studiati c’è il fumo di sigaretta che, curiosamente, predispone alla malattia di Crohn ma sembra essere protettivo nei confronti della rettocolite ulcerosa.

Anche situazioni di disagio psichico (come ansia e depressione) possono essere coinvolte.